Introducción

Las mutaciones y las enfermedades genéticas:

En genética se denomina mutación genética, mutación molecular o mutación puntual a los cambios que alteran la secuencia de nucleótidos del ADN. No se debe confundir con mutación génica, que se refiere a una mutación dentro de un gen. Estas mutaciones en la secuencia del ADN pueden llevar a la sustitución de aminoácidos en las proteínas resultantes. Un cambio en un solo aminoácido puede no ser importante si es conservativo y ocurre fuera del sitio activo de la proteína. De lo contrario puede tener consecuencias severas, por ejemplo:

La sustitución de valina por ácido glutámico en la posición 6 de la cadena polipéptidica de la beta-globina da lugar a la enfermedad anemia de células falciformes en individuos homocigóticos debido a que la cadena modificada tiene tendencia a cristalizar a bajas concentraciones de oxígeno.

Las proteínas del colágeno constituyen una familia de moléculas estructuralmente relacionadas que son vitales para la integridad de muchos tejidos, incluidos los huesos y la piel.

Enfermedades genéticas:

Por otra parte, una enfermedad o trastorno genético es una afección patológica causada por una alteración del genoma. Esta puede ser hereditaria o no: si el gen alterado está presente en los gametos (óvulos y espermatozoides) de la línea germinal, esta será hereditaria (pasará de generación en generación), por el contrario, si sólo afecta a las células somáticas, no será heredada.

Hay varias causas posibles:      

• Mutación, como por ejemplo muchos cánceres.
• Trisomía de los cromosomas, como en el síndrome de Down, o duplicación repetida de una parte del cromosoma, como en el síndrome de cromosoma X frágil.
• Deleción de una región de un cromosoma, como en el síndrome deleción 22q13, en que el extremo del brazo largo del cromosoma 22 está ausente, o de un cromosoma completo, como el síndrome de Turner en el que falta un cromosoma sexual.
• Uno o más genes heredados de los padres; en este caso el trastorno se llama enfermedad hereditaria. A menudo los padres están sanos, si son portadores de un defecto recesivo, como la fibrosis quística, aunque también ocurren casos con defectos genéticos dominantes, como la acondroplasia.

Tomado de: http://elespaciogenetico.blogspot.com/p/i-webquest-de-ciencias.html

Tarea

Luego de haber leído el texto de las mutaciones y enfermedades genéticas:

1. Define con tus propias palabras ¿Que es una mutación?
2. Define con tus palabras ¿Qué es la herencia?
3. ¿Cómo se transmite la herencia?
4. ¿Cuáles factores influyen en la herencia?
5. ¿Qué es un gen? Puedes agregar imágenes
6. ¿Qué son los alelos? Puedes agregar imágenes
7. ¿Cuál es la diferencia entre un genotipo y fenotipo? Puedes agregar imágenes
8. ¿Qué es genética no mendeliana?
9. Explica qué es dominancia y codominancia, puedes usar imágenes
10. Explica cómo se elabora una genealogía humana, cuáles son las convenciones que se utilizan para cada característica en una genealogía.
11. Escribe un ejemplo de genealogía para un rasgo autosómico dominante, para un rasgo autosómico recesivo y para una enfermedad ligada al sexo.
12. Consulta 5 enfermedades autosómicas dominante, 5 enfermedades autosómicas recesivas y 5 enfermedades ligadas al sexo, explica los síntomas que tienen estas enfermedades, puedes agregar imágenes para explicarlo.
13. Observa el siguiente video y escribe mínimo 5 ideas fundamentales que quieras destacar de la ingeniería genética: https://www.youtube.com/watch?v=qmXT5ds_ylo
14. Explica qués es la clonación, cómo ha evolucionado esta técnica y las ventajas y desventajas que tiene

Proceso

• El trabajo debe ser entregado a través de la plataforma moodle (periodo2-semana4)
• Debes hacer una portada con tu nombre completo y grado
• Puedes copiar y pegar las preguntas en un archivo de Word
• Responder cada pregunta en orden, puedes utilizar imágenes para ejemplificar la información y colocar la URL de la pagina de donde obtienes la información
• Puedes agregar el link de videos, en caso de que utilices alguno como medio de consulta.

Recuerda que debes utilizar los recursos propuestos para las consultas, si utilizas uno diferente, también debes ponerlo en el trabajo.

Recursos

https://www.genome.gov/es/genetics-glossary/Pedigri-genealogia

http://bioinformatica.uab.es/genetica/curso/Historia.html.

https://lagenetica.info/es/

https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/002327.htm

http://www.quimicaweb.net/Web-alumnos/GENETICA%20Y%20HERENCIA/Paginas/3.htm

http://www.news-medical.net/life-sciences/History-of-Genetics-(Spanish).aspx.

http://www.quimicaweb.net/Web-alumnos/GENETICA%20Y%20HERENCIA/Paginas/8.htm.

http://reflejodelapersonalidad.blogspot.com/2013/01/factores-que-influyen-en-la-personalidad.html.

http://www.neoteo.com/gregor-mendel-el-padre-de-la-genetica.

http://recursostic.educacion.es/secundaria/edad/4esobiologia/4quincena7/4quincena7_contenidos_5a.htm.

http://www.definicionabc.com/ciencia/alelo.php.

http://www.fenotipo.com/diferencias_entre_genotipo_y_fenotipo.

http://www7.uc.cl/sw_educ/biologia/bio100/html/portadaMIval4.1.4.html.

https://prezi.com/oun2vgzenrlj/genetica-mendeliana-y-no-mendeliana/.

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK132209/

https://www.google.com/url?sa=t&rct=j&q=&esrc=s&source=web&cd=14&ved=2ahUKEwjAo_Wb6KzoAhXFY98KHYObDE4QFjANegQIARAB&url=https%3A%2F%2Fgenotipia.com%2Fwp-content%2Fuploads%2F2019%2F04%2F1.71.8-arbolherencia.pdf&usg=AOvVaw3rkxMdR1g2Majl3yfsiAkH

https://www.genome.gov/es/about-genomics/fact-sheets/Clonaci%C3%B3n

https://medlineplus.gov/spanish/geneticdisorders.html

Evaluación

En el trabajo se observarán los siguientes criterios:

1. La información está muy bien organizada, con párrafos bien redactados y la presentación tiene un formato excepcionalmente atractivo. No hay errores ortográficos.
2. Párrafos justificados y bien estructurados, uso de signos de puntuación.
3. Todos los conceptos que se presentan son correctos y están bien fundamentados
4. Cada respuesta tiene la URL (una o varias) de donde fueron obtenidas las respuestas
5. Mantiene orden en el formato del trabajo: letra calibri 11, interlineado sencillo, justificado, márgenes normales.
6. Escribe claramente la conclusión

Conclusión

Como conclusión, debes explicar lo que aprendiste sobre la genética, las mutaciones, enfermedades genéticas y clonación.